京都大学医学研究科統計遺伝学分野

Selective analysis of cell-free DNA in maternal blood for evaluation of fetal trisomy
概要 Abstract
  • Cell-free DNAを解析して、21番染色体(等)がトリソミーかどうかの判定をする方法
  • This is on the method to identify aneuploidy of 21 and others using cell-free DNA.
  • この方法を用いた結果が、Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomyにて示された。従来法に比べ感度・特異度・PPV・NPVがよい、という結果だった
  • NEJM reported a clinical kit using this method is superior to the conventional method.
  • この方法では、染色体本数を推定をするのが目的(特定の染色体(21番とか))だけがコピー数が多ければ、胎児がトリソミーだろう、ということになる
  • This method estimates copy number of target chromosome(s) and when it is estimated more than other chromosomes, then the fetus is estimated to have three copies.
  • ローカスごとの値は、以下の式の右辺の左側から、染色体コピー本数、染色体のどこにあるか、個人(サンプル)ごとにどの染色体にあるか、を考慮しつつ、乱雑項を入れた回帰式を立てる
  • Loci's values are analyzed in the regression equation as below, the right side of which has chromosome copy number, the bias associated with location of gene on each chromosome, the bias associated with sample at the chromosome, and the errors, from left to right.
  • ただし、トランスクリプトーム解析と同じ様式をとり、その解析の基本処理としてのクオンタイル正規化をしつつ、発現量の分布は一般に対数変換をした上で回帰する(変換後の分布が正規分布様にする方が解析上、適当であることが知られているので、対数変換をする)
  • Before applying the equation, as usually do for transcriptome analyses, loci-values are quantile-normalized and log-transformed, that are standards for expression analysis).
  • また、各項について、平等になるように調整をするとよいのだが、その調整の基準を「平均」にする、というのもよくある発想だけれど、発現量に限らず、外れ値などがある場合には、「中央値 median」の方が「安心〜ロバスト」なので、「中央値」で調整している。この中央値で調整して推定する方法をTukey median polishと言う。この手順はマイクロアレイチップの解析などの定番であるRMAと同じ
  • Each term of the equation is adjusted so that each term is mutually equally handled. For such equalization, "mean" might be used in some cases, but "median" is known to be better for its robustness for data sets with outliers.
  • 発現解析の定番RMAに関する資料、The following is a document on RMA method that is the standard for expression analysis.

コメントをかく


画像に記載されている文字を下のフォームに入力してください。

「http://」を含む投稿は禁止されています。

利用規約をご確認のうえご記入下さい

×

この広告は60日間更新がないwikiに表示されております。

Menu

メニューサンプル1

メニューサンプル2

開くメニュー

閉じるメニュー

  • アイテム
  • アイテム
  • アイテム
【メニュー編集】

どなたでも編集できます