消化器病腸
Gardner症候群：Osteomas, dental abnormalities, Cutaneous lesions, Desmoid tumors, Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, Adrenal adenomas, Nasal angiofibromas, EXTRA-COLONIC MALIGNANCIES(Thyroid, Pancreatic, Hepatoblastoma, gallbladder and bile ducts)
Turcot症候群：FAP(autosomal dominant, APC, medulloblastomas優位)
遺伝性非ポリポーシス大腸癌HNPCC:Lynch Syndrome：gliomas、右側に多い、若年、多発
アムステルダム診断基準改訂
3名以上の血縁者がHNPCC関連癌に罹患し、以下すべて合致
１）1名は他の2名の第一度近親者 ２）少なくとも継続する2世代 ３）罹患者の1名は50歳未満で診断 ４）FAP除外 ５）癌が組織で診断
全大腸癌における割合欧米1-5%, 日本0.2%, 0.15%
ヒトのミスマッチ修復遺伝子(MMR gene)であるhMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2, hMSH6などがHNPCCの原因遺伝子
大腸以外の発癌：子宮体癌，胃癌，小腸癌、胆道癌，泌尿器癌，卵巣癌、脳腫瘍、皮膚癌
FAP大腸外病変としては、網膜色素上皮肥大との関連
Zenca 症候群：遺伝性多発性軟骨性外骨腫にS 状結腸ポリープを合併したもの
CRC疫学
結腸癌の罹患率：結腸癌1.5-2.5倍、直腸癌横ばい
癌、平滑筋腫、平滑筋肉腫は空腸に多い
脂肪腫、カルチノイドは回腸に多い
非腫瘍性ポリープ
過誤腫性 若年性ポリープ：―拡張した嚢胞状の腺管、うっ血のため出血しやすい。FJPはまれで、SMAD4遺伝子に異常あり癌化しやすい。
非遺伝性ポリポーシス
Cronkhite-Canada症候群：いくらをまき散らしたようなポリープ，発症年齢、随伴症状は
遺伝性非腫瘍性ポリポーシス
Peutz-Jeghers症候群 過誤腫 常染色体優性 LKB1遺伝子変異。他臓器合併症：卵巣癌、子宮頸部腺癌、乳がん、膵癌
Cowden病：常染色体優性，皮膚，粘膜に過誤腫、PTEN遺伝子変異80％
Chilaiditi症候群：腸管内ガスの異常貯留を来たす所見で、腸管内ガスが肝右葉と横隔膜の間に位置している
１）感染型食中毒
�＼限瞭眛覗之拭Д灰譽蕁⊇亰貔�大腸菌
コレラ：小腸内にとどまって外毒素を産生することで種々の病態を惹起する、潜伏期4 日、
腸管出血性大腸菌O157：牛肉や生の牛乳、夏期、2〜7 日程度の潜伏期
�⊃�入型：腸炎ビブリオ、サルモネラ、腸チフス、カンピロバクター、赤痢
腸炎ビブリオ食中毒：刺身、夏期、潜伏期：半日
サルモネラ菌食中毒,：リンパ組織(パイエル板) で増殖、鶏肉・卵・乳製品、1 日の潜伏期
腸チフス：潜伏期2 週間
カンピロバクター食中毒：鶏肉や生の牛乳、潜伏期が3 日以上
細菌性赤痢：細胞侵入性を持つため大腸上皮細胞に侵入、数日間潜伏期間
２）毒素型食中毒：ボツリヌス、黄色ブドウ球菌、ウェルシュ
ボツリヌス菌食中毒：缶詰・ソーセージ、汚染蜂蜜、経口12〜36 時間
ブドウ球菌食中毒：食後から数時間
ウェルシュ菌食中毒：腸炎エルシニア菌（潜伏期3-7日間）もしくは偽結核菌による胃腸炎
Polyp features and the frequency of high-grade dysplasia
Polyp Frequency of dysplasia, percent
Tubular 2
Villous 31
Small adenomas ( 5 mm) 1
Medium-sized adenomas (6 to 10 mm) 5
Large adenomas (>1 cm) 21
Adapted from O'Brien, MJ, Winawer, SJ, Zauber, AG, et al. Gastroenterology 1990; 98:371.
肛門裂孔6時好発
蛋白漏出性胃腸症について
診断アルゴリズム
１）浮腫、低蛋白血症、低アルブミン血症、下痢があれば、α1アンチトリプシン便中排泄試験をする(増大する、131I-アルブミンシンチで蛋白漏出の有無、部位が分かる)
２）上部消化管内視鏡検査をして、
ガストリノーマ
粘膜過形成、壁細胞の減少、酸分泌減少：Menetrier病
粘膜過形成、壁細胞の増加、酸分泌増加：滲出性胃症
胃は正常 1)十二指腸も正常：大腸鏡にてIBDなど検索、2)十二指腸に以上あれば小腸リンパ管拡張症考え生検
他には、Budd-Chiari、アミロイドーシス、収縮性心膜炎、鬱血性心不全、肝硬変など
メッケル憩室：腸管膜付着側対側、真性
ロペラミド：サイクリックAMPを介して止痢作用か
潰瘍性大腸炎：膵炎の腸管外合併症にある
pauchitis
腸結核：炎症が腸管を輪状に取り巻くリンパ管に沿って横方向へ波及する
単純性潰瘍：回盲部に類円形の打ち抜き様潰瘍を形成
赤痢アメーバ PAS
内視鏡像
大腸m癌、SM癌，MP癌リンパ節転移率：0%、10％，20％程度
Turcot症候群：FAP(autosomal dominant, APC, medulloblastomas優位)
遺伝性非ポリポーシス大腸癌HNPCC:Lynch Syndrome：gliomas、右側に多い、若年、多発
アムステルダム診断基準改訂
3名以上の血縁者がHNPCC関連癌に罹患し、以下すべて合致
１）1名は他の2名の第一度近親者 ２）少なくとも継続する2世代 ３）罹患者の1名は50歳未満で診断 ４）FAP除外 ５）癌が組織で診断
全大腸癌における割合欧米1-5%, 日本0.2%, 0.15%
ヒトのミスマッチ修復遺伝子(MMR gene)であるhMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2, hMSH6などがHNPCCの原因遺伝子
大腸以外の発癌：子宮体癌，胃癌，小腸癌、胆道癌，泌尿器癌，卵巣癌、脳腫瘍、皮膚癌
FAP大腸外病変としては、網膜色素上皮肥大との関連
Zenca 症候群：遺伝性多発性軟骨性外骨腫にS 状結腸ポリープを合併したもの
CRC疫学
結腸癌の罹患率：結腸癌1.5-2.5倍、直腸癌横ばい
癌、平滑筋腫、平滑筋肉腫は空腸に多い
脂肪腫、カルチノイドは回腸に多い
非腫瘍性ポリープ
過誤腫性 若年性ポリープ：―拡張した嚢胞状の腺管、うっ血のため出血しやすい。FJPはまれで、SMAD4遺伝子に異常あり癌化しやすい。
非遺伝性ポリポーシス
Cronkhite-Canada症候群：いくらをまき散らしたようなポリープ，発症年齢、随伴症状は
遺伝性非腫瘍性ポリポーシス
Peutz-Jeghers症候群 過誤腫 常染色体優性 LKB1遺伝子変異。他臓器合併症：卵巣癌、子宮頸部腺癌、乳がん、膵癌
Cowden病：常染色体優性，皮膚，粘膜に過誤腫、PTEN遺伝子変異80％
Chilaiditi症候群：腸管内ガスの異常貯留を来たす所見で、腸管内ガスが肝右葉と横隔膜の間に位置している
１）感染型食中毒
�＼限瞭眛覗之拭Д灰譽蕁⊇亰貔�大腸菌
コレラ：小腸内にとどまって外毒素を産生することで種々の病態を惹起する、潜伏期4 日、
腸管出血性大腸菌O157：牛肉や生の牛乳、夏期、2〜7 日程度の潜伏期
�⊃�入型：腸炎ビブリオ、サルモネラ、腸チフス、カンピロバクター、赤痢
腸炎ビブリオ食中毒：刺身、夏期、潜伏期：半日
サルモネラ菌食中毒,：リンパ組織(パイエル板) で増殖、鶏肉・卵・乳製品、1 日の潜伏期
腸チフス：潜伏期2 週間
カンピロバクター食中毒：鶏肉や生の牛乳、潜伏期が3 日以上
細菌性赤痢：細胞侵入性を持つため大腸上皮細胞に侵入、数日間潜伏期間
２）毒素型食中毒：ボツリヌス、黄色ブドウ球菌、ウェルシュ
ボツリヌス菌食中毒：缶詰・ソーセージ、汚染蜂蜜、経口12〜36 時間
ブドウ球菌食中毒：食後から数時間
ウェルシュ菌食中毒：腸炎エルシニア菌（潜伏期3-7日間）もしくは偽結核菌による胃腸炎
Polyp features and the frequency of high-grade dysplasia
Polyp Frequency of dysplasia, percent
Tubular 2
Villous 31
Small adenomas ( 5 mm) 1
Medium-sized adenomas (6 to 10 mm) 5
Large adenomas (>1 cm) 21
Adapted from O'Brien, MJ, Winawer, SJ, Zauber, AG, et al. Gastroenterology 1990; 98:371.
肛門裂孔6時好発
蛋白漏出性胃腸症について
診断アルゴリズム
１）浮腫、低蛋白血症、低アルブミン血症、下痢があれば、α1アンチトリプシン便中排泄試験をする(増大する、131I-アルブミンシンチで蛋白漏出の有無、部位が分かる)
２）上部消化管内視鏡検査をして、
ガストリノーマ
粘膜過形成、壁細胞の減少、酸分泌減少：Menetrier病
粘膜過形成、壁細胞の増加、酸分泌増加：滲出性胃症
胃は正常 1)十二指腸も正常：大腸鏡にてIBDなど検索、2)十二指腸に以上あれば小腸リンパ管拡張症考え生検
他には、Budd-Chiari、アミロイドーシス、収縮性心膜炎、鬱血性心不全、肝硬変など
メッケル憩室：腸管膜付着側対側、真性
ロペラミド：サイクリックAMPを介して止痢作用か
潰瘍性大腸炎：膵炎の腸管外合併症にある
pauchitis
腸結核：炎症が腸管を輪状に取り巻くリンパ管に沿って横方向へ波及する
単純性潰瘍：回盲部に類円形の打ち抜き様潰瘍を形成
赤痢アメーバ PAS
内視鏡像
大腸m癌、SM癌，MP癌リンパ節転移率：0%、10％，20％程度
2008年08月12日(火) 00:51:54 Modified by ndigerg