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最終更新：
stiffperson 2014年03月05日(水) 12:35:10履歴
ここは、関連のありそうな情報、まとめる前の情報などを貼り付けておく場所です。
下記項目は別ページに記載しています。
2009/9/1 追加
海外のサイト
患者会
ニュース記事
希少疾患関連団体（NORDやEURODIS）の記事
フォーラム
Riについて
参考： NEUROONCOLOGIC VENTRAL ANTIGEN 1; NOVA1- OMIM
Ri（Ri抗原、Ri antigen）は選択的スプライシング因子の一種。Nova-1とも呼ばれる。
選択的スプライシングとは、ある特定の遺伝子転写から複数のタンパク質が作られる現象。
スプライシング因子は、遺伝子の転写に関わるタンパク質のこと。
タンパク質がつくられるとき、DNAから必要な遺伝子を含む部分（エキソン）と不必要な部分（イントロン）がコピーされ、RNAができる。
RNAから、必要な部分だけを切り出す作業（スプライシング）が行われ、その結果、必要な部分だけになったRNAをmRNAと呼ぶ。
mRNAの遺伝子情報を元にして、タンパク質がつくられる。
スプライシングのとき、同じRNAから異なるmRNAがつくられることがある。これを選択的スプライシングといい、
この働きに関与するものを選択的スプライシング因子という。
マウスの実験では、Nova-1は神経に関係したタンパク質のスプライシングに関与しているとされる。
関与しているタンパク質は40あり、そのうち34はシナプス関連（神経伝達物質の受容体など）のタンパク質。
その中にはゲフィリンも含まれる。
抗Ri抗体によって、選択的スプライシングに何らかの障害が発生し、神経伝達に支障が出ている可能性がある。
抗Riは、腫瘍随伴性神経症候群で陽性となる場合が多い。脳幹脳炎で陽性の例も。
PubMed（英文）でスティッフパーソン症候群のリハビリor理学療法を検索
Google Scholar（英文）でスティッフパーソン症候群のリハビリor理学療法を検索
他の自己免疫性神経筋疾患との比較（作成中）
略語…
［病名］SPS:スティッフパーソン症候群、MS:多発性硬化症、CIDP:慢性炎症性脱髄性多発神経炎、GBS:ギラン・バレー症候群、MG:重症筋無力症、LEMS:ランバート・イートン筋無力症候群、IS:アイザックス症候群、
［部位］CNS:中枢神経系、PNS:末梢神経系、NMJ:神経筋接合部、
［抗原］GAD:グルタミン酸脱炭酸酵素、APH:アンフィフィシン、GM1,GD1b,GQ1b:ガングリオシド、AChR:アセチルコリン受容体、MuSK:筋特異的チロシンキナーゼ、VGKC:電位依存性カリウムチャネル、VGCC:電位依存性カルシウムチャネル、
［団体］ASA:アメリカアフェレシス学会、EFNS:ヨーロッパ神経学会、AAN:アメリカ神経学会
［ASAレート］I:標準的治療（適格だが義務ではない）、II:たぶん有効である（通常は第一選択治療）、III:試験不十分、IV:制御下試験の実績なし
海外の人口割合：
LEMS…アメリカでは、推計でSCLCのおよそ3%がLEMSで、SCLCの有病率は100万に5例なのでSCLC随伴LEMS患者は1000万に1.5例。SCLC随伴LEMSは腫瘍随伴LEMSの50-70%、LEMS全体では25-35%ほどになるので、1000万に4-6例くらいの計算になる。（参考：Medscape）
参考：
・・・
下記項目は別ページに記載しています。
- メモ/車いすの選定：メモ/車いすの選定
- メモ/生活の質(QOL)：メモ/生活の質(QOL)
- 自律神経について：メモ/自律神経の影響
- GAD関連について：メモ/GAD関連
- グルテン関連障害について：メモ/グルテン関連障害
- HLAについて：メモ/HLA（Trak1遺伝子もこちら）
- IDDMの治療法、免疫寛容誘導について：メモ/IDDMの免疫寛容
- MSとTh17、リツキシマブとの関わりなどについて：メモ/MSの免疫関連
- T細胞、B細胞、抗イディオタイプ抗体について：メモ/免疫関連
- 2010年の学会、難病関連情報について：メモ/2010年
- 2009年の学会、報道について：メモ/2009年
2009/9/1 追加
- The Official Patient's Sourcebook on Stiff-Person Syndrome: A Revised and Updated Directory for the Internet Age (ペーパーバック) [ amazon.co.jp ]
- Anesthetic management of a patient with stiff-person syndrome and thymoma: a case report
海外のサイト
患者会
- SMS Support Group (UK)
- Stiff Person Syndorome Association (US)
（spsaonline.net から移動したようです）
ニュース記事
- Living with Stiff Person Syndrome: 'I'm a statue for your lawn' (CNN(US): February 5, 2014)
- TINA CERONION CANADA AM: 'I HAVE A WHOLE NEW LEASEON LIFE' (Canadian Stem Cell Foundation Blog: January 23, 2014)
(ビデオ記事→Experimental stem cell transplant has curing effect (CTV News)) - Sylvania woman battles rare 'Stiff Person Syndrome' (Northwest Ohio News(US): Dec 15, 2013)
- Stiff Person Syndrome Locks Up One Woman's Body (ABC News(US): May 7, 2009)
希少疾患関連団体（NORDやEURODIS）の記事
- Reclaiming My Life From Stiff Person Syndrome (NORD: Dec 23, 2013)
- Stiff Person Syndrome: A Fight to the Finish Line (NORD: Feb 14, 2013)
- Stiff Man Syndrome: Still dancing inside (EURODIS: May 01, 2010)
フォーラム
Riについて
参考： NEUROONCOLOGIC VENTRAL ANTIGEN 1; NOVA1- OMIM
Ri（Ri抗原、Ri antigen）は選択的スプライシング因子の一種。Nova-1とも呼ばれる。
選択的スプライシングとは、ある特定の遺伝子転写から複数のタンパク質が作られる現象。
スプライシング因子は、遺伝子の転写に関わるタンパク質のこと。
タンパク質がつくられるとき、DNAから必要な遺伝子を含む部分（エキソン）と不必要な部分（イントロン）がコピーされ、RNAができる。
RNAから、必要な部分だけを切り出す作業（スプライシング）が行われ、その結果、必要な部分だけになったRNAをmRNAと呼ぶ。
mRNAの遺伝子情報を元にして、タンパク質がつくられる。
スプライシングのとき、同じRNAから異なるmRNAがつくられることがある。これを選択的スプライシングといい、
この働きに関与するものを選択的スプライシング因子という。
マウスの実験では、Nova-1は神経に関係したタンパク質のスプライシングに関与しているとされる。
関与しているタンパク質は40あり、そのうち34はシナプス関連（神経伝達物質の受容体など）のタンパク質。
その中にはゲフィリンも含まれる。
抗Ri抗体によって、選択的スプライシングに何らかの障害が発生し、神経伝達に支障が出ている可能性がある。
抗Riは、腫瘍随伴性神経症候群で陽性となる場合が多い。脳幹脳炎で陽性の例も。
PubMed（英文）でスティッフパーソン症候群のリハビリor理学療法を検索
Google Scholar（英文）でスティッフパーソン症候群のリハビリor理学療法を検索
他の自己免疫性神経筋疾患との比較（作成中）
| 病名 | 発症部位 | 炎症 | 抗原 | 神経変性 | 筋収縮 | 他の臨床特徴 | 日本の患者数 | 日本の人口割合 | IVIg(EFNS) | 血漿交換 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| SPS | CNS | − | GAD, APH | − | 亢進 | − | 数十？ | − | 推奨(Lv.A) | [ASA]III |
| MS | CNS | CNS | − | 脱髄性 | 低下/亢進 | − | 約12,000 | 10万に8〜9人 | 非推奨(Lv.A,B) | [ASA]II-III [AAN]再発性に推奨(Lv.B)、ステロイド不応劇症性で考慮(Lv.C)、慢性か副進行性に非推奨(Lv.A) |
| CIDP | PNS | PNS | − | 脱髄性 | 低下 | − | − | 10万に1.61人 | 推奨(Lv.A) | [ASA] I [AAN]短期治療(Lv.A) |
| GBS | PNS | PNS | GM1, GD1b, GQ1b | 脱髄性 | 低下 | − | − | 年間10万に1〜2人 | 推奨(Lv.A) | [ASA] I [AAN]重症に推奨(Lv.A)、軽症に有効(Lv.B) |
| MG | NMJ (PNS) | − | AChR, MuSK | − | 低下 | 胸腺異常(70%) | 約6,000 | 10万に5.1人 | 急性悪化、重症短期に推奨(Lv.A) | [ASA] I [EFNS]悪化、短期に推奨(Lv.A)、長期持続に非推奨(Lv.B) |
| LEMS | NMJ (PNS) | − | VGCC | − | 低下 | 腫瘍随伴(50%) | − | − | − | [ASA] II |
| IS | NMJ (PNS) | − | VGKC | − | 亢進 | − | − | − | − | − |
［病名］SPS:スティッフパーソン症候群、MS:多発性硬化症、CIDP:慢性炎症性脱髄性多発神経炎、GBS:ギラン・バレー症候群、MG:重症筋無力症、LEMS:ランバート・イートン筋無力症候群、IS:アイザックス症候群、
［部位］CNS:中枢神経系、PNS:末梢神経系、NMJ:神経筋接合部、
［抗原］GAD:グルタミン酸脱炭酸酵素、APH:アンフィフィシン、GM1,GD1b,GQ1b:ガングリオシド、AChR:アセチルコリン受容体、MuSK:筋特異的チロシンキナーゼ、VGKC:電位依存性カリウムチャネル、VGCC:電位依存性カルシウムチャネル、
［団体］ASA:アメリカアフェレシス学会、EFNS:ヨーロッパ神経学会、AAN:アメリカ神経学会
［ASAレート］I:標準的治療（適格だが義務ではない）、II:たぶん有効である（通常は第一選択治療）、III:試験不十分、IV:制御下試験の実績なし
海外の人口割合：
LEMS…アメリカでは、推計でSCLCのおよそ3%がLEMSで、SCLCの有病率は100万に5例なのでSCLC随伴LEMS患者は1000万に1.5例。SCLC随伴LEMSは腫瘍随伴LEMSの50-70%、LEMS全体では25-35%ほどになるので、1000万に4-6例くらいの計算になる。（参考：Medscape）
参考：
- 難病情報センター
- EFNS guidelines for the use of intravenous immunoglobulin in treatment of neurological diseases（神経疾患の治療におけるIVIg利用のEFNSガイドライン） European Journal of Neurology. 15(9): 893–908, 2008 Sep.
- Guidelines for treatment of autoimmune neuromuscular transmission disorders（自己免疫性神経筋伝達障害の治療ガイドライン） European Journal of Neurology. 17(7): 893–902, 2010 July.
- Evidence-based guideline update: Plasmapheresis in neurologic disorders（根拠に基づいたガイドライン最新版：神経性障害の血奨交換） Neurology. 76(3): 294-300, 2011 Jan 18.
- Therapeutic Plasma Exchange: Core Curriculum 2008（治療的血漿交換：コアカリキュラム2008） American Journal of Kidney Diseases. 52(6): 1180-1196, 2008 Dec.
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