MEN（多発性内分泌腫瘍症）
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memo_about_medicine 2013年08月21日(水) 00:41:20履歴
＜MEN1型＞
・診断基準 次のうちいずれかを満たすもの
��原発性副甲状腺機能亢進症、膵消化管内分泌腫瘍、下垂体腺腫のうち２つ以上
�⊂綉�３病変のうち１つを有し、一度近親者にMEN1と診断された人がいる
��上記３病変のうち１つを有し、MEN1遺伝子の病原性変異が確認されている。
・発生病変
※ 顔面血管線維腫，結合組織母斑，脂肪腫など
・MEN1型患者が占める割合
＜MEN2型＞
・MEN2（MEN2A又はMEN2B）診断基準 次のうちいずれかを満たすもの
��甲状腺髄様癌と褐色細胞腫を有する。
�⊂綉�２病変のいずれかを有し、一度近親者にMEN2と診断された人がいる
��上記２病変のいずれかを有し、RET遺伝子の病原性変異が確認されている。
・FMTCの診断基準
家系内に甲状腺髄様癌を有し、かつ甲状腺髄様癌以外のMEN2A関連病変を有さない患者が複数いる。
・発生病変
・MEN2型患者が占める割合
・診断基準 次のうちいずれかを満たすもの
��原発性副甲状腺機能亢進症、膵消化管内分泌腫瘍、下垂体腺腫のうち２つ以上
�⊂綉�３病変のうち１つを有し、一度近親者にMEN1と診断された人がいる
��上記３病変のうち１つを有し、MEN1遺伝子の病原性変異が確認されている。
・発生病変
| 原発性副甲状腺機能亢進症 | 95% |
| 膵消化管内分泌腫瘍 | 60% |
| 下垂体腺腫 | 50% |
| 副腎皮質腫瘍 | 20% |
| 胸腺・気管支神経内分泌腫瘍 | 7% |
| 皮膚腫瘍※ | 40% |
※ 顔面血管線維腫，結合組織母斑，脂肪腫など
・MEN1型患者が占める割合
| 原発性副甲状腺機能亢進症 | 2〜5% |
| 膵内分泌腫瘍 | 10% |
| 下垂体腫瘍 | 1-2% |
＜MEN2型＞
・MEN2（MEN2A又はMEN2B）診断基準 次のうちいずれかを満たすもの
��甲状腺髄様癌と褐色細胞腫を有する。
�⊂綉�２病変のいずれかを有し、一度近親者にMEN2と診断された人がいる
��上記２病変のいずれかを有し、RET遺伝子の病原性変異が確認されている。
・FMTCの診断基準
家系内に甲状腺髄様癌を有し、かつ甲状腺髄様癌以外のMEN2A関連病変を有さない患者が複数いる。
・発生病変
| 病型 | MEN2A | MEN2B | FMTC |
| MEN2に占める割合 | 85% | 5% | 10% |
| 甲状腺髄様癌 | 100% | 100% | 100% |
| 褐色細胞腫（ほぼ良性） | 60% | 70% | 0% |
| 原発性副甲状腺機能亢進症 | 10% | 0% | 0% |
| 粘膜神経腫 | 0% | 100% | 0% |
| マルファン様体型 | 0% | 80% | 0% |
・MEN2型患者が占める割合
| 甲状腺髄様癌 | 20〜40% |
| 褐色細胞腫 | 5〜10% |
| 原発性副甲状腺機能亢進症 | 1%未満 |
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