ドコダス【どこで臨床検査をやっているのかまとめ】（名称仮）

参考：結節性硬化症の診断基準及び治療ガイドライン―改訂版―
　　　結節性硬化症に伴う腎血管筋脂肪腫診療ガイドライン2016年版
　　　　　2019年9月5日

（上記を参照）

　　　　公益財団法人かずさDNA研究所 遺伝子検査室
　　　　　　※ 項目名（結節性硬化症遺伝子検査）

　　　　TSC1、TSC2 遺伝子のタンパク質コード領域エクソンとその両端のスプライス部位領域を
　　　　次世代シークエンサーで解析し、主に検出されたアレル頻度 0.1％以下の稀な一塩基置換と
　　　　短い挿入・欠失について報告。
　　　　保険未収載検査である
　　　　インフォームド・コンセントの取得が必要

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