「目的の臨床検査を出す際にどこに出せばよいのか」を調べるためのまとめです。

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遺伝性疾患
遺伝子診断の流れが分かりやすいです(他領域でも参考になると思います)
 神経疾患の遺伝子診断ガイドライン2009

家系図の書き方 医学部卒前遺伝医学教育 モデルカリキュラム
検査実施の注意点 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」
       家族性腫瘍における遺伝学的検査の研究とこれを応用した診療に関する指針(2019年版)

ファーマコゲノミクス検査(※ 薬物代謝や薬物応答等に関係した遺伝子を解析する検査 について)
 ファーマコゲノミクス検査の運用指針
 「ファーマコゲノミクス検査の運用指針」(PGx検査運用指針)Q&A

遺伝子パネル検査 について
 次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス改定 第2.1版
臓器横断的ゲノム診療 について
 成人・小児進行固形がんにおける臓器横断的ゲノム診療のガイドライン 第2版
ゲノム医療における情報伝達 に関して
 ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言 -その1:がん遺伝子パネル検査を中心に(改定第2版)
 がん遺伝子パネル検査二次的所見患者開示 推奨度別リスト(Ver2.0_20191210)
 ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言―その2:次世代シークエンサーを用いた生殖細胞系列網羅的遺伝学的検査における具体的方針(改定版)



消化管疾患
    GIST(gastrointestinal stromal tumor、消化管間質腫瘍)
    腺腫性ポリープ
      家族性大腸腺腫症(FAP: familial adenomatous polyposis)
      MUTYH関連ポリポーシス(MAP: MUTYH-associated polyposis)
      ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス
       (PPAP: polymerase proofreading-associated polyposis)
    過誤腫性ポリープ
      Peutz-Jeghers症候群、若年性ポリポーシス症候群、Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群     クローン病(Crohn病)、潰瘍性大腸炎(UC: ulcerative colitis)

肝・胆道系疾患
    旧:原発性胆汁性肝硬変
  • 原発性硬化性胆管炎(PSC: primary sclerosing cholangitis)?
  • 肝硬変(LC: liver cirrhosis)?
  • 門脈血行異常症?
    特発性門脈圧亢進症、肝外門脈閉塞症、バッド・キアリ症候群
  • ウイルス性肝炎
    A型肝炎【HAV: hepatitis A virus】
    B型肝炎【HBV: hepatitis B virus】
    C型肝炎【HCV: hepatitis C virus】
    E型肝炎【HEV: hepatitis E virus】
  • 非アルコール性脂肪性肝疾患(NAFLD: non-alcoholic fatty liver disease)?
  • 胆石症?

膵疾患
    遺伝性膵炎
血圧異常

心疾患(虚血性心疾患、心筋・心膜疾患、弁膜症)
不整脈
    QT延長症候群、ブルガダ症候群、特発性心室細動、進行性心臓伝導障害、QT短縮症候群など

大動脈疾患

末梢動脈疾患

代謝疾患
    1型糖尿病
    2型糖尿病     家族性高コレステロール血症(FH: familial hypercholesterolemia)
    家族性複合型高脂血症(FCHL: familial combined hyperlipidaemia)
    家族性III型高脂血症
    Wilson病、Menkes病
  • ポルフィリン症?


視床下部-下垂体疾患
    成人成長ホルモン分泌不全症
    ACTH分泌低下症
    プロラクチン分泌低下症
    ゴナドトロピン分泌低下症
    TSH分泌低下症
甲状腺疾患
    橋本病(Hashimoto's thyroiditis、慢性甲状腺炎)
  • 甲状腺腫瘍?

副甲状腺疾患
  • 原発性副甲状腺機能亢進症?
  • 副甲状腺機能低下症?

ビタミン欠乏症
  • ビタミンB12欠乏症?
  • 葉酸欠乏症?
その他
    家族性甲状腺髄様癌(FMTC: familial medullary thyroid cancer)

肺疾患

  • 気管支喘息
  • 慢性閉塞性肺疾患(COPD)
  • びまん性汎細気管支炎(DPB)

    夏型過敏性肺炎
    鳥関連過敏性肺炎
  • アレルギー性気管支肺真菌症(ABPM: allergic bronchopulmonary mycosis)
    アレルギー性気管支肺アスペルギルス症(ABPA: allergic bronchopulmonary aspergillosis)

  • 肺高血圧症(PH: pulmonary hypertension)?
    肺動脈性高血圧症(PAH: pulmonary arterial hypertension)
    慢性血栓性肺高血圧症(CTEPH: chronic thromboembolic pulmonary hypertension)


胸膜、縦隔疾患
赤血球疾患
    遺伝性球状赤血球症などの膜異常
    グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症などの酵素異常
    ヘモグロビン異常症
      異常ヘモグロビン症(鎌状赤血球症など)、サラセミア     悪性貧血     温式自己免疫性溶血性貧血(温式AIHA)
    寒冷凝集素症(CAD: cold agglutinin disease)
    発作性寒冷ヘモグロビン尿症(PCH: paroxysmal cold hemoglobinuria)
腫瘍性疾患

    真性赤血球増加症(PV: polycythemia vera)
    骨髄線維症(MF: myelofibrosis)
    本態性血小板血症(ET: essential thrombocythemia)

    濾胞性リンパ腫(FL: follicular lymphoma)
    辺縁帯リンパ腫(MALTリンパ腫/粘膜関連リンパ組織型節外性辺縁帯リンパ腫および
            脾辺縁帯リンパ腫を含む)
    リンパ形質細胞性リンパ腫/ワルデンシュトレームマクログロブリン血症
      (LPL/WM: lymphoplasmacytic lymphoma/Waldenström’s macroglobulinemia)
    マントル細胞リンパ腫(MCL: mantle cell lymphoma)
    びまん性大細胞型B細胞リンパ腫
      (DLBCL,NOS: diffuse large B-cell lymphoma,not otherwise specified)
    Burkittリンパ腫(BL: Burkitt lymphoma)
    末梢性T細胞リンパ腫(PTCL: peripheral T-cell lymphoma)
      PTCL,非特定型(PTCL-NOS: PTCL,not otherwise specified)
      血管免疫芽球性T細胞リンパ腫(AITL: angioimmunoblastic T-cell lymphoma)
      未分化大細胞リンパ腫(ALCL: anaplastic large cell lymphoma)
        (ALK陽性とALK陰性に分けられる
    成人T細胞白血病/リンパ腫(ATL: adult T-cell leukemia-lymphoma)
    NK/T細胞リンパ腫
      節外性NK/T細胞リンパ腫,鼻型(ENKL: extranodal NK/T-cell lymphoma, nasal type)
    Hodgkinリンパ腫     POEMS症候群
止血異常
    旧 特発性血小板減少性紫斑病     血栓性血小板減少性紫斑病(TTP: thrombotic thrombocytopenic purpura)
    溶血性尿毒症症候群(HUS: hemolytic-uremic syndrome)
    非典型HUS(aHUS: atypical HUS)
関節リウマチ類縁疾患
    成人発症スティル病(AOSD: adult onset Still’s disease) を含む
  • リウマチ性多発筋痛症(PMR)
  • RS3PE症候群

脊椎関節炎類縁疾患
    強直性脊椎炎、乾癬性関節炎、...
  • SAPHO症候群

血管炎
    旧 側頭動脈炎(temporal arteritis)     顕微鏡的多発血管炎(MPA: microscopic polyangiitis)
    多発血管炎性肉芽腫症(GPA: granulomatosis with polyangiitis)
    好酸球性多発血管炎性肉芽腫症(EGPA: eosinophilic granulomatosis with polyangiitis)     Goodpasture症候群
  • IgA血管炎(Schönlein-Henoch紫斑病)

その他
    TAFRO症候群     遺伝性血管性浮腫(HAE)     家族性地中海熱(FMF: familial Mediterranean fever)

腫瘍
    神経膠腫(グリオーマ)
      膠芽腫(グリオブラストーマ)
    神経芽腫
  • 脊髄腫瘍

代謝性神経障害
ビタミン欠乏症関連
  • Wernicke脳症
  • 亜急性脊髄連合変性症

内分泌疾患関連
神経変性疾患

認知機能障害
  • Alzheimer病(AD: Alzheimer's disease)
  • Lewy小体型認知症(DLB: dementia with Lewy bodies)
  • 前頭側頭葉変性症(FTLD: frontotemporal lobar degeneration)
  • 嗜銀顆粒性認知症(AGD: argyrophilic grain dementia)

Parkinson症候群
  • Parkinson病(PD: Parkinson’s disease)
  • 多系統萎縮症(MSA: multiple system atrophy)
  • 進行性核上性麻痺(PSP: progressive supranuclear palsy)
  • 大脳皮質基底核変性症(CBD: corticobasal degeneration)

不随意運動
運動失調
筋萎縮性疾患
  • 筋萎縮性側索硬化症(ALS: amyotrophic lateral sclerosis)
  • 脊髄性筋萎縮症(SMA: spinal muscular atrophy)
  • 球脊髄性筋萎縮症(SBMA: spinal and bulbar muscular atrophy、Kennedy-Alter-Sung症候群)

特殊型
筋疾患
炎症性筋疾患
筋ジストロフィー
  • デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー(DMD/BMD)
  • 先天性筋ジストロフィー(福山型、ウルリッヒ型など)
  • 肢帯型筋ジストロフィー(LGMD: limb-girdle muscular dystrophy)
  • 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD: facioscapulohumeral muscular dystrophy)
  • Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー(EDMD: Emery–Dreifuss muscular dystrophy)
  • 眼咽頭型筋ジストロフィー(OPMD: oculopharyngeal muscular dystrophy)
  • 遠位型ミオパチー
    三好型ミオパチー
    GNEミオパチー(別名 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー)
    眼咽頭遠位型ミオパチー
  • 筋強直性ジストロフィー(DM: myotonic dystrophy)


周期性四肢麻痺

先天性疾患

ミトコンドリア病
  • Kearns-Sayre症候群(KSS)
    慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO: chronic progressive external ophthalmoplegia)
  • MELAS(mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes)
  • MERRF(myoclonic epilepsy with ragged red fibers)
  • LHON(Leber's hereditary optic neuropathy)

腎疾患
  • 糸球体腎炎?
    膜性腎症     常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD: autosomal dominant polycystic kidney disease)
下部尿路機能障害
  • 前立腺肥大症(BPH)

網羅的検査(全般)
細菌感染症

    肺炎球菌、インフルエンザ菌
    非定型肺炎(マイコプラズマ、レジオネラ、クラミジア)
    淋菌、クラミジア、マイコプラズマ・ウレアプラズマ、梅毒
    トリコモナス(寄生虫の1つ) など
     (HIV、HTLV-1、HBV、HCV、HPVなどは別ページ参照)

    ツツガムシ病、日本紅斑熱

    猫ひっかき病(SCD: cat scratch disease)


抗酸菌感染症

    MAC症(MAC: Mycobacterium avium-intracellulare complex)
    Mycobacterium kansasii症
    Mycobacterium abscessus症
代謝・内分泌疾患
神経疾患

その他

    ユーイング肉腫(Ewing's sarcoma)
    末梢性神経外胚葉性腫瘍(PNET: peripheral primitive neuroectodermal tumor)
    Askin腫瘍
  • 原発不明癌?

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