「目的の臨床検査を出す際にどこに出せばよいのか」を調べるためのまとめです。
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遺伝性疾患
遺伝子診断の流れが分かりやすいです(他領域でも参考になると思います)
神経疾患の遺伝子診断ガイドライン2009
家系図の書き方 医学部卒前遺伝医学教育 モデルカリキュラム
検査実施の注意点 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」
家族性腫瘍における遺伝学的検査の研究とこれを応用した診療に関する指針(2019年版)
ファーマコゲノミクス検査(※ 薬物代謝や薬物応答等に関係した遺伝子を解析する検査 について)
ファーマコゲノミクス検査の運用指針
「ファーマコゲノミクス検査の運用指針」(PGx検査運用指針)Q&A
遺伝子パネル検査 について
次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス改定 第2.1版
臓器横断的ゲノム診療 について
成人・小児進行固形がんにおける臓器横断的ゲノム診療のガイドライン 第2版
ゲノム医療における情報伝達 に関して
ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言 -その1:がん遺伝子パネル検査を中心に(改定第2版)
がん遺伝子パネル検査二次的所見患者開示 推奨度別リスト(Ver2.0_20191210)
ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言―その2:次世代シークエンサーを用いた生殖細胞系列網羅的遺伝学的検査における具体的方針(改定版)
腺腫性ポリープ
家族性大腸腺腫症(FAP: familial adenomatous polyposis)
MUTYH関連ポリポーシス(MAP: MUTYH-associated polyposis)
ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス
(PPAP: polymerase proofreading-associated polyposis)
過誤腫性ポリープ
Peutz-Jeghers症候群、若年性ポリポーシス症候群、Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群 クローン病(Crohn病)、潰瘍性大腸炎(UC: ulcerative colitis)
B型肝炎【HBV: hepatitis B virus】
C型肝炎【HCV: hepatitis C virus】
E型肝炎【HEV: hepatitis E virus】
夏型過敏性肺炎
鳥関連過敏性肺炎
慢性血栓性肺高血圧症(CTEPH: chronic thromboembolic pulmonary hypertension)
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症などの酵素異常
ヘモグロビン異常症
異常ヘモグロビン症(鎌状赤血球症など)、サラセミア 悪性貧血 温式自己免疫性溶血性貧血(温式AIHA)
寒冷凝集素症(CAD: cold agglutinin disease)
発作性寒冷ヘモグロビン尿症(PCH: paroxysmal cold hemoglobinuria)
真性赤血球増加症(PV: polycythemia vera)
骨髄線維症(MF: myelofibrosis)
本態性血小板血症(ET: essential thrombocythemia)
濾胞性リンパ腫(FL: follicular lymphoma)
辺縁帯リンパ腫(MALTリンパ腫/粘膜関連リンパ組織型節外性辺縁帯リンパ腫および
脾辺縁帯リンパ腫を含む)
リンパ形質細胞性リンパ腫/ワルデンシュトレームマクログロブリン血症
(LPL/WM: lymphoplasmacytic lymphoma/Waldenström’s macroglobulinemia)
マントル細胞リンパ腫(MCL: mantle cell lymphoma)
びまん性大細胞型B細胞リンパ腫
(DLBCL,NOS: diffuse large B-cell lymphoma,not otherwise specified)
Burkittリンパ腫(BL: Burkitt lymphoma)
末梢性T細胞リンパ腫(PTCL: peripheral T-cell lymphoma)
PTCL,非特定型(PTCL-NOS: PTCL,not otherwise specified)
血管免疫芽球性T細胞リンパ腫(AITL: angioimmunoblastic T-cell lymphoma)
未分化大細胞リンパ腫(ALCL: anaplastic large cell lymphoma)
(ALK陽性とALK陰性に分けられる)
成人T細胞白血病/リンパ腫(ATL: adult T-cell leukemia-lymphoma)
NK/T細胞リンパ腫
節外性NK/T細胞リンパ腫,鼻型(ENKL: extranodal NK/T-cell lymphoma, nasal type)
Hodgkinリンパ腫 POEMS症候群
認知機能障害
Parkinson症候群
不随意運動
運動失調
筋萎縮性疾患
特殊型
ミトコンドリア病
肺炎球菌、インフルエンザ菌
非定型肺炎(マイコプラズマ、レジオネラ、クラミジア)
淋菌、クラミジア、マイコプラズマ・ウレアプラズマ、梅毒
トリコモナス(寄生虫の1つ) など
(HIV、HTLV-1、HBV、HCV、HPVなどは別ページ参照)
ツツガムシ病、日本紅斑熱
猫ひっかき病(SCD: cat scratch disease)
MAC症(MAC: Mycobacterium avium-intracellulare complex)
Mycobacterium kansasii症
Mycobacterium abscessus症
ユーイング肉腫(Ewing's sarcoma)
末梢性神経外胚葉性腫瘍(PNET: peripheral primitive neuroectodermal tumor)
Askin腫瘍
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遺伝性疾患
遺伝子診断の流れが分かりやすいです(他領域でも参考になると思います)
神経疾患の遺伝子診断ガイドライン2009
家系図の書き方 医学部卒前遺伝医学教育 モデルカリキュラム
検査実施の注意点 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」
家族性腫瘍における遺伝学的検査の研究とこれを応用した診療に関する指針(2019年版)
ファーマコゲノミクス検査(※ 薬物代謝や薬物応答等に関係した遺伝子を解析する検査 について)
ファーマコゲノミクス検査の運用指針
「ファーマコゲノミクス検査の運用指針」(PGx検査運用指針)Q&A
遺伝子パネル検査 について
次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス改定 第2.1版
臓器横断的ゲノム診療 について
成人・小児進行固形がんにおける臓器横断的ゲノム診療のガイドライン 第2版
ゲノム医療における情報伝達 に関して
ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言 -その1:がん遺伝子パネル検査を中心に(改定第2版)
がん遺伝子パネル検査二次的所見患者開示 推奨度別リスト(Ver2.0_20191210)
ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言―その2:次世代シークエンサーを用いた生殖細胞系列網羅的遺伝学的検査における具体的方針(改定版)
- 食道癌
- 胃食道逆流症(GERD)?
- 胃癌
- 胃粘膜下腫瘍(SMT)
腺腫性ポリープ
家族性大腸腺腫症(FAP: familial adenomatous polyposis)
MUTYH関連ポリポーシス(MAP: MUTYH-associated polyposis)
ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス
(PPAP: polymerase proofreading-associated polyposis)
過誤腫性ポリープ
Peutz-Jeghers症候群、若年性ポリポーシス症候群、Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群 クローン病(Crohn病)、潰瘍性大腸炎(UC: ulcerative colitis)
- 過敏性腸症候群(IBS)?
- クロストリジウム・ディフィシル感染症(Clostridium difficile、偽膜性腸炎)
- 肝細胞癌(HCC: hepatic cell carcinoma)
- 肝内胆管癌?
- 胆道癌(胆管癌、胆嚢癌、乳頭部癌)
- 自己免疫性肝炎(AIH: autoimmune hepatitis)
- 原発性胆汁性胆管炎(PBC: primary biliary cholangitis)
- ウイルス性肝炎
B型肝炎【HBV: hepatitis B virus】
C型肝炎【HCV: hepatitis C virus】
E型肝炎【HEV: hepatitis E virus】
- 膵癌
- 膵神経内分泌腫瘍(panNEN: pancreatic neuroendocrine neoplasms)
- 自己免疫性膵炎(AIP: autoimmune pancreatitis)?
- 慢性膵炎
- 拡張型心筋症(DCM: dilated cardiomyopathy)
- 肥大型心筋症(HCM: hypertrophic cardiomyopathy)
- 感染性心内膜炎(IE: infective endocarditis)
1型糖尿病
2型糖尿病 家族性高コレステロール血症(FH: familial hypercholesterolemia)
家族性複合型高脂血症(FCHL: familial combined hyperlipidaemia)
家族性III型高脂血症
2型糖尿病 家族性高コレステロール血症(FH: familial hypercholesterolemia)
家族性複合型高脂血症(FCHL: familial combined hyperlipidaemia)
家族性III型高脂血症
- 遺伝性ヘモクロマトーシス
- 先天性代謝異常症?
- 先天性銅代謝異常症
- ポルフィリン症?
成人成長ホルモン分泌不全症
ACTH分泌低下症
プロラクチン分泌低下症
ゴナドトロピン分泌低下症
TSH分泌低下症
ACTH分泌低下症
プロラクチン分泌低下症
ゴナドトロピン分泌低下症
TSH分泌低下症
- 偶発的下垂体腫瘍(インシデンタローマ)
- バソプレシン分泌低下症(中枢性尿崩症)
- バソプレシン分泌過剰症(SIADH: syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone)
- 気管支喘息
- 慢性閉塞性肺疾患(COPD)
- びまん性汎細気管支炎(DPB)
夏型過敏性肺炎
鳥関連過敏性肺炎
- アレルギー性気管支肺真菌症(ABPM: allergic bronchopulmonary mycosis)
- 肺高血圧症(PH: pulmonary hypertension)?
慢性血栓性肺高血圧症(CTEPH: chronic thromboembolic pulmonary hypertension)
- リンパ脈管筋腫症(LAM: lymphangioleiomyomatosis)
- Birt-Hogg-Dubé症候群(BHD)?
- 鉄欠乏性貧血
- 鉄芽球性貧血
- 先天性溶血性貧血
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症などの酵素異常
ヘモグロビン異常症
異常ヘモグロビン症(鎌状赤血球症など)、サラセミア 悪性貧血 温式自己免疫性溶血性貧血(温式AIHA)
寒冷凝集素症(CAD: cold agglutinin disease)
発作性寒冷ヘモグロビン尿症(PCH: paroxysmal cold hemoglobinuria)
- 急性骨髄性白血病(AML: acute myeloid leukemia)
- 急性リンパ芽球性白血病/リンパ芽球性リンパ腫(ALL/LBL: acute lymphoblastic leukemia/lymphoblastic lymphoma)
真性赤血球増加症(PV: polycythemia vera)
骨髄線維症(MF: myelofibrosis)
本態性血小板血症(ET: essential thrombocythemia)
濾胞性リンパ腫(FL: follicular lymphoma)
辺縁帯リンパ腫(MALTリンパ腫/粘膜関連リンパ組織型節外性辺縁帯リンパ腫および
脾辺縁帯リンパ腫を含む)
リンパ形質細胞性リンパ腫/ワルデンシュトレームマクログロブリン血症
(LPL/WM: lymphoplasmacytic lymphoma/Waldenström’s macroglobulinemia)
マントル細胞リンパ腫(MCL: mantle cell lymphoma)
びまん性大細胞型B細胞リンパ腫
(DLBCL,NOS: diffuse large B-cell lymphoma,not otherwise specified)
Burkittリンパ腫(BL: Burkitt lymphoma)
末梢性T細胞リンパ腫(PTCL: peripheral T-cell lymphoma)
PTCL,非特定型(PTCL-NOS: PTCL,not otherwise specified)
血管免疫芽球性T細胞リンパ腫(AITL: angioimmunoblastic T-cell lymphoma)
未分化大細胞リンパ腫(ALCL: anaplastic large cell lymphoma)
(ALK陽性とALK陰性に分けられる)
成人T細胞白血病/リンパ腫(ATL: adult T-cell leukemia-lymphoma)
NK/T細胞リンパ腫
節外性NK/T細胞リンパ腫,鼻型(ENKL: extranodal NK/T-cell lymphoma, nasal type)
Hodgkinリンパ腫 POEMS症候群
旧 特発性血小板減少性紫斑病
血栓性血小板減少性紫斑病(TTP: thrombotic thrombocytopenic purpura)
溶血性尿毒症症候群(HUS: hemolytic-uremic syndrome)
非典型HUS(aHUS: atypical HUS)
溶血性尿毒症症候群(HUS: hemolytic-uremic syndrome)
非典型HUS(aHUS: atypical HUS)
成人発症スティル病(AOSD: adult onset Still’s disease) を含む
- リウマチ性多発筋痛症(PMR)
- RS3PE症候群
旧 側頭動脈炎(temporal arteritis)
顕微鏡的多発血管炎(MPA: microscopic polyangiitis)
多発血管炎性肉芽腫症(GPA: granulomatosis with polyangiitis)
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症(EGPA: eosinophilic granulomatosis with polyangiitis) Goodpasture症候群
多発血管炎性肉芽腫症(GPA: granulomatosis with polyangiitis)
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症(EGPA: eosinophilic granulomatosis with polyangiitis) Goodpasture症候群
- IgA血管炎(Schönlein-Henoch紫斑病)
- ベーチェット病
- 再発性多発軟骨炎
- IgG4関連疾患
- キャッスルマン病(Castleman disease)
認知機能障害
- Alzheimer病(AD: Alzheimer's disease)
- Lewy小体型認知症(DLB: dementia with Lewy bodies)
- 前頭側頭葉変性症(FTLD: frontotemporal lobar degeneration)
- 嗜銀顆粒性認知症(AGD: argyrophilic grain dementia)
Parkinson症候群
- Parkinson病(PD: Parkinson’s disease)
- 多系統萎縮症(MSA: multiple system atrophy)
- 進行性核上性麻痺(PSP: progressive supranuclear palsy)
- 大脳皮質基底核変性症(CBD: corticobasal degeneration)
不随意運動
運動失調
筋萎縮性疾患
- 筋萎縮性側索硬化症(ALS: amyotrophic lateral sclerosis)
- 脊髄性筋萎縮症(SMA: spinal muscular atrophy)
- 球脊髄性筋萎縮症(SBMA: spinal and bulbar muscular atrophy、Kennedy-Alter-Sung症候群)
特殊型
炎症性筋疾患
筋ジストロフィー
GNEミオパチー(別名 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー)
眼咽頭遠位型ミオパチー
周期性四肢麻痺
- 多発性筋炎/皮膚筋炎(PM/DM: polymyositis/dermatomyositis)
- 免疫介在性壊死性ミオパチー(IMNM: immune-mediated necrotizing myopathy)
- 封入体筋炎(IBM: inclusion body myositis)
筋ジストロフィー
- デュシェンヌ型/ベッカー型筋ジストロフィー(DMD/BMD)
- 先天性筋ジストロフィー(福山型、ウルリッヒ型など)
- 肢帯型筋ジストロフィー(LGMD: limb-girdle muscular dystrophy)
- 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD: facioscapulohumeral muscular dystrophy)
- Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー(EDMD: Emery–Dreifuss muscular dystrophy)
- 眼咽頭型筋ジストロフィー(OPMD: oculopharyngeal muscular dystrophy)
- 遠位型ミオパチー
GNEミオパチー(別名 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー)
眼咽頭遠位型ミオパチー
- 筋強直性ジストロフィー(DM: myotonic dystrophy)
周期性四肢麻痺
- 結節性硬化症(TSC: tuberous sclerosis complex)
- 神経線維腫症1型(NF1: neurofibromatosis 1、レックリングハウゼン病)
- 神経線維腫症2型(NF2: neurofibromatosis 2)
- Sturge-Weber症候群
- von Hippel-Lindau病(VHL)
ミトコンドリア病
- Kearns-Sayre症候群(KSS)
- MELAS(mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes)
- MERRF(myoclonic epilepsy with ragged red fibers)
- LHON(Leber's hereditary optic neuropathy)
肺炎球菌、インフルエンザ菌
非定型肺炎(マイコプラズマ、レジオネラ、クラミジア)
淋菌、クラミジア、マイコプラズマ・ウレアプラズマ、梅毒
トリコモナス(寄生虫の1つ) など
(HIV、HTLV-1、HBV、HCV、HPVなどは別ページ参照)
ツツガムシ病、日本紅斑熱
猫ひっかき病(SCD: cat scratch disease)
MAC症(MAC: Mycobacterium avium-intracellulare complex)
Mycobacterium kansasii症
Mycobacterium abscessus症
ユーイング肉腫(Ewing's sarcoma)
末梢性神経外胚葉性腫瘍(PNET: peripheral primitive neuroectodermal tumor)
Askin腫瘍
- 原発不明癌?
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