ドコダス【どこで臨床検査をやっているのかまとめ】（名称仮）

参考：

• NF2遺伝子検査

　　　　公益財団法人かずさDNA研究所 遺伝子検査室
　　　　　　※ 項目名（神経線維腫症遺伝子検査）

　　　　保険未収載検査である
　　　　インフォームド・コンセントの取得が必要
　　　　下記（遺伝子パネル検査）も参照

• がん遺伝子パネル検査

　　　　公益財団法人かずさDNA研究所 遺伝子検査室
　　　　　　※ 項目名（がん関連遺伝子のシングルサイト解析）

　　　　以下に示す遺伝子のたんぱく質コードエクソンとそのイントロン境界（イントロン側
　　　　５塩基内）における指定された一ヶ所の位置の塩基配列変を解析し、依頼された
　　　　塩基配列変化の有無を報告する。
　　　　検査対象の塩基配列変化は、１塩基置換あるいは短い欠失・挿入に限る
　　　　対象遺伝子（48 遺伝子）は、
　　　　　APC ATM AXIN2 BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1
　　　　　CDH1 CDKN2A CHEK2 EPCAM FANCC FANCG FLCN GREM1 MEN1 MLH1
　　　　　MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NF1 NF2 NTHL1 PALB2 PMS2
　　　　　POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RB1 RET SDHAF2 SDHB SDHC
　　　　　SDHD SMAD3 SMAD4 STK11 TGFBR1 TGFBR2 TP53 TSC1 TSC2 VHL WT1

　　　　保険未収載検査である
　　　　インフォームド・コンセントの取得が必要



　　　　組織：SRL（次世代シークエンス（NGS）法）
　　　　　　　　　※ 項目名（NCC オンコパネルシステム）
　　　　　　　SRL（次世代シークエンス（NGS）法）
　　　　　　　　　※ 項目名（FoundationOne CDx がんゲノムプロファイル）
　　　　　　　BML（次世代シークエンス（NGS）法）
　　　　　　　　　※ 項目名（NCCオンコパネルシステム）
　　　　　　　LSI（次世代シークエンス法）
　　　　　　　　　※ 項目名（NCCオンコパネルシステム）

　　　　血液：SRL（次世代シークエンス(NGS)法）
　　　　　　　　　※ 項目名（FoundationOne Liquid CDx がんゲノムプロファイル）

　　　　神経線維腫症2型の遺伝学的検査としては、保険未収載検査である
　　　　インフォームド・コンセントの取得が必要

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