成人型嚢胞腎 adult polycystic kidney disease
家族性高コレステロール血症 familial hypercholesterolemia (hyperlipidemia type IIA)
マルファン症候群? Marfan's syndrome
神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1(von Recklinghausen's disease)
神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
結節性硬化症 tuberous sclerosis
フォン・ヒッペル・リンドウ病 von Hippel-Lindau disease
ハンチントン病 Huntington's disease
家族性大腸腺腫症 familial adenomatous polyposis
遺伝性球状赤血球症? hereditary spherocytosis
軟骨無形成症 achondroplasia

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