先天的な酵素の異常によって、フェニルアラニン?の代謝が阻害され起こる疾病である。フェニルアラニンからチロシンが生じる反応における酵素または補酵素の機能的欠損によるフェニルアラニンの蓄積とその副産物の生成によって起り、早期に適切な治療を開始しないと精神遅滞を引き起こす。フェニルアラニン水酸化酵素?の欠損が原因。日本では現在、全ての新生児に対し当疾患のスクリーニング（新生児マススクリーニング）を行い、早期治療に役立てている。湿疹が出やすい。 日本では新生児約8万人に1人の割合で起こる。先天性のアミノ酸代謝異常症の中では、最も多い。
「フェニルケトン尿」カビくさいにおい、ネズミの尿の臭い
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