嚢胞線維症?
白皮症?
α1アンチトリプシン欠損症?
フェニルケトン尿症
サラセミア
鎌状赤血球症
グリコーゲン貯蔵病
ムコ多糖症(ハンター症候群以外)
スフィンゴリピドーシス(ファブリー病以外)
幼児型嚢胞腎
ヘモクロマトーシス
ウィルソン病

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