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デュシェンヌ型（Duchenne muscular dystrophy, DMD）

性染色体劣性遺伝型筋ジストロフィー。 進行性筋ジストロフィーの大部分を占め、重症な型である。おおよそ小学校5年生くらいの10歳代で車椅子生活となる人が多い。昔は20歳前後で心不全・呼吸不全のため死亡するといわれていたが、「侵襲的人工呼吸法」（気管切開を用いる）や最近では「非侵襲的人工呼吸法」（気管切開などの方法を用いない）など医療技術の進歩により、5年から10年は生命予後が延びている。しかし、未だ根本的な治療法が確立していない難病である。このデュシェンヌ型は、伴性劣性遺伝?（X染色体短腕のジストロフィン遺伝子欠損）で基本的に男性のみに発病する。

第二回　模試　午前　問４７　
x連鎖性遺伝性疾患はどれか。
１、ハンチントン病
２、デュシェンヌ型筋ジストロフィー
３、フェニルケトン尿症
４、家族性大腸ポリポーシス?
５、ウィルソン病

１，４常染色体優性遺伝性疾患
３，５常染色体劣性遺伝性疾患